Screening durante la gravidanza

L'intero screening è suddiviso in numero di trimestri, poiché durante ogni periodo di gestazione la gestante è obbligata a sottoporsi a studi programmati.

Le proiezioni sono suddivise in prove doppie, triple e trimestrali che dimostrano alcune anomalie ormonali durante tutti i periodi di gravidanza.

L'obiettivo principale dello screening è la divisione delle categorie di rischio nello sviluppo di malformazioni congenite in un feto: sindrome di Down, sindrome di Edwards, difetti dello sviluppo del tubo neurale. Sulla base degli ultrasuoni e dei risultati del test del sangue prelevati da una vena, il risultato è calcolato.

Naturalmente, durante l'elaborazione delle informazioni vengono prese in considerazione le informazioni personali di una donna (dall'età, dal peso, dalle cattive abitudini all'uso di farmaci ormonali durante la gravidanza).

Quali sono i test di screening per la gravidanza?

Su ultrasuoni dovrebbe essere esaminato - lo spessore dello spazio collare (TVP). Il suo coefficiente, se supera i 2-2,5 cm, indica la possibile presenza di sindrome di Down in un bambino.

La TVP viene misurata in periodi strettamente limitati di gravidanza - da 11 a 14 settimane, più precisamente - fino a 12 settimane. Più tardi, il feto crescerà e gli indicatori di TVP perderanno il loro contenuto informativo.

Nel primo trimestre, il sangue viene donato agli ormoni b-hCG e PAPP-A.

Il secondo screening (16-18 settimane) non prevede l'ecografia - le indicazioni sono prese dal primo. E il sangue deve essere donato all'ormone b-hCG, proteina alfa-proteina AFP e estriolo - cioè il cosiddetto "triplo test".

Risultati dei test di screening

I risultati devono aspettare circa tre settimane. I punteggi dei test sono espressi non in numeri, ma in MoM, che significa molteplicità in medicina. La mediana è la media per un dato indicatore. Alla velocità di MoM dovrebbe essere nell'intervallo 0,5-2,0. Se sulla base delle analisi rivelasse una deviazione dalla norma, allora c'è una certa patologia nello sviluppo del feto.

L'elevata concentrazione di hCG può indicare tali deviazioni: difetti dello sviluppo cromosomico, gravidanze multiple, conflitto tra i rhesus. Riduzione del linguaggio hCG sulla gravidanza extrauterina, la minaccia di aborto spontaneo, gravidanza non in via di sviluppo. L'aumento e la diminuzione della AFP indicano probabili anomalie cromosomiche.
La quantità e le combinazioni di deviazioni nelle proporzioni degli ormoni possono anche indicare la presenza di patologie. Ad esempio, con la sindrome di Down, l'indice AFP è sottostimato e l'hCG, al contrario, è sovrastimato. Una caratteristica distintiva del tubo neurale non chiuso è un aumento del livello di proteina proteina alfa (AFP) e un ridotto grado di gonadotropina corionica ormonale HCG. Nella sindrome di Edwards, gli ormoni studiati sono ridotti.

Se c'è un alto rischio

Ad alto rischio, una donna viene indirizzata per consultazione a un genetista. Qui devi prendere una decisione molto importante nella vita. Le malformazioni indicate dai risultati delle tue misurazioni non sono curabili. Qui ti verranno fornite le informazioni che molto probabilmente avranno un bambino "non così".

Il genetista esaminerà i tuoi indicatori, le informazioni sul tuo pedigree, chiarirà se il trattamento ormonale è stato usato per salvare la gravidanza (Utrogestan, Duphaston) e ti avverta che non c'è modo di sapere con accuratezza al 100% se il bambino ha qualche patologia diversa dai metodi invasivi. Questi metodi non sono molto innocui: biopsia del corion, amniocentesi (assunzione di un liquido amniotico attraverso una puntura nell'addome), cordocentesi (puntura dal cordone ombelicale del feto). È presente un certo rischio nel condurre ricerche invasive.

Sfortunatamente, oggi le proiezioni portano poche informazioni. L'incertezza e l'errore degli studi non invasivi sono piuttosto alti. Alcuni medici generalmente discutono sulla fattibilità di tali procedure.

Primo screening durante la gravidanza

Nei primi tre mesi di gravidanza, assolutamente tutte le donne si sottopongono a questa procedura indolore.

Il primo screening durante la gravidanza offre l'opportunità di riconoscere la patologia nello sviluppo del feto. Consiste in un'ecografia e analisi del sangue. Per la diagnostica, vengono presi in considerazione tutti i dati personali di una donna (a partire da età, peso, presenza di malattie croniche e cattive abitudini). Il suo sangue è preso da una vena e l'ecografia è fatta.

Date del primo screening durante la gravidanza

Tutte queste azioni producono 10-13 settimane di gestazione. Nonostante un tempo così breve, aiutano a identificare le anomalie genetiche e cromosomiche nel feto.

Tutte le conclusioni sullo sviluppo del futuro bambino fanno i risultati della ricerca e dell'analisi. Se la diagnosi ha identificato un'alta probabilità di anomalie nella formazione del bambino, la donna viene inviata per l'amniocentosi e il CVS.

  • Donne che sono più bianche di 35 anni.
  • Quelle future mamme che hanno avuto bambini con sindrome di Down o altre anomalie genetiche.
  • Donne incinte che hanno già avuto figli con disabilità o che hanno avuto aborti in passato.

Inoltre, lo screening è obbligatorio per le donne che hanno avuto malattie virali nel primo trimestre e stavano assumendo farmaci controindicati per la terapia.

Fase di preparazione per il primo screening

La preparazione per il primo screening avviene nella clinica prenatale sotto la guida di un ginecologo.

  1. Prova un esame del sangue e un'ecografia nello stesso giorno e nello stesso laboratorio.
  2. Fare un esame del sangue a stomaco vuoto, astenersi dal sesso, per eliminare la possibilità di distorsione dei risultati.
  3. Pesare prima di andare in clinica - è necessario compilare il modulo.
  4. Prima della procedura, non deve bere acqua, almeno non più di 100 ml.

Com'è il processo del primo screening?

Il primo stadio è biochimico. Questo è un esame del sangue. Il suo compito è identificare tali anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, i difetti nella formazione del cervello e del midollo spinale nel feto.

I risultati del test del sangue al primo screening non forniscono dati autentici per la diagnosi, ma forniscono ragione per ulteriori ricerche.

Il secondo stadio è un'ecografia dei primi tre mesi di gestazione. Determina lo sviluppo degli organi interni e la posizione degli arti. Inoltre, le misurazioni vengono effettuate sul corpo del bambino e confrontate con gli standard pertinenti. Questo screening esamina la posizione e la struttura della placenta, l'osso nasale del feto. Di solito in questo momento è visto nel 98% dei bambini.

Norme del primo screening durante la gravidanza

Inoltre, il primo screening determina gravidanze multiple se tutti gli indicatori superano la norma.

  • Se i risultati del test sono più alti del normale, il rischio di sindrome di Down in un feto è alto. Se sono sotto la norma, la sindrome di Edwards è possibile.
  • Norm PAPP-A è un altro primo fattore di screening per la gravidanza. Questa è la proteina plasmatica A, il cui livello aumenta durante l'intera gravidanza e, se ciò non si verifica, significa che il nascituro ha una predisposizione alle malattie.
  • Nel caso in cui il PAPP-A sia inferiore al normale, il rischio di sviluppare anomalie e patologie nel bambino è alto. Se è al di sopra della norma, ma allo stesso tempo gli altri risultati della ricerca non si discostano dalla norma, non c'è motivo di preoccuparsi.

La norma al primo screening consente alla madre di decodificare in modo indipendente i risultati delle analisi ottenute. Con la conoscenza delle loro norme, una donna incinta sarà in grado di determinare i rischi di sviluppare le patologie e le malattie del nascituro.

Per calcolare gli indicatori, è necessario utilizzare il coefficiente MoM, che indica le deviazioni dalla media. Nel processo di calcolo, vengono presi i valori corretti, tenendo conto delle peculiarità del corpo femminile.

Se si ha una mancanza di fiducia nei risultati dello screening, ripeterlo ri-passando gli stessi esami del sangue e degli ultrasuoni in un altro laboratorio. Questo può essere fatto prima della 13a settimana di gravidanza.

Secondo screening durante la gravidanza

Con l'aiuto dello screening, vengono determinati i gruppi di rischio per le complicanze e le anomalie congenite del feto durante la gestazione.

Lo screening ripetuto viene condotto durante il secondo trimestre, anche se le 16-17 settimane sono considerate le più efficaci.

Date del secondo screening durante la gravidanza

Uno studio secondario completo è condotto per determinare la probabilità della formazione di anomalie nei cromosomi del feto: in questo momento la loro probabilità è piuttosto alta.

La seconda proiezione è di tre tipi:

  1. ultrasuoni (rilevamento di anomalie tramite ultrasuoni),
  2. biochimico (conta ematica),
  3. combinati dove vengono applicati i primi due.

Di solito, una ecografia viene eseguita durante uno studio di screening alla fine del secondo trimestre e consiste in un esame del sangue per vari segni. Ciò tiene anche conto dei risultati di uno studio ecografico effettuato in precedenza. Il sistema di operazioni sequenziali durante questo insieme di studi è il seguente: dopo che il sangue è stato donato e una ecografia è stata condotta, la donna compila un questionario che indica i dati personali, che determineranno la durata della gravidanza e la probabilità di sviluppare difetti. Quando si tiene conto della durata dei test di gravidanza vengono eseguiti. Successivamente, le informazioni ottenute per il calcolo dei rischi vengono elaborate da un programma per computer. Tuttavia, anche i risultati ottenuti non possono essere considerati una diagnosi definitiva, una garanzia assoluta della presenza di rischio, se ne viene stabilita una. Al fine di ottenere informazioni più accurate e dettagliate, una donna incinta viene inviata a sottoporsi a ulteriori test e consultare un genetista.

Il secondo screening durante la gravidanza è un esame biochimico del sangue della futura mamma per alcuni test.

Più precisamente, il cosiddetto "triplo test", che è lo studio del grado di proteine ​​e ormoni, come: gonadotropina corionica umana (hCG) nel sangue, alfa-fetoproteina (AFP), estirolo libero. Il test diventa "quadruplo" quando questo complesso secondario di ricerca prevede anche il prelievo di sangue a livello di inibina A.

Lo studio delle concentrazioni ematiche di questi ormoni e proteine ​​permette di giudicare con un alto grado di probabilità la possibilità di formazione di sindrome di Down, sindrome di Edwards e difetti del tubo neurale in un bambino.

I risultati del ri-set di studi possono essere un indicatore indiretto dello stato difettoso della formazione del bambino e delle esacerbazioni della gravidanza. Ad esempio, il grado anomalo di hCG indica anomalie nei cromosomi, il pericolo della formazione di preeclampsia o la presenza di diabete mellito nella donna incinta.

Livelli più bassi di hCG possono indicare uno sviluppo anormale della placenta.

Il siero elevato o diminuito di una donna incinta, l'AFP e l'inibina A sono un sintomo di una disfunzione della formazione naturale del bambino e di probabili anomalie congenite - i difetti del tubo neurale aperto, possibilmente sindrome di Down o di Edwards. Se l'alfa fetoproteina aumenta drammaticamente, il feto potrebbe morire. Quando il livello dell'ormone steroideo femminile, estriolo libero, cambia, l'attività del sistema placentare può essere prevenuta: la sua carenza implica il probabile funzionamento irregolare del bambino.

Nel caso in cui i risultati del ripetuto complesso di studi si rivelassero sfavorevoli, non bisogna preoccuparsi in anticipo. Parlano solo dei rischi percepiti delle deviazioni, non di una diagnosi definitiva. Nel caso in cui almeno l'unica componente dello screening secondario non si adatti alla norma, è necessario fare ulteriori ricerche. Alcuni fattori possono influenzare le prestazioni di uno studio di screening: fecondazione in vitro, peso della donna, diabete, cattive abitudini, come il fumo.

Quando, perché e come fare 1 screening durante la gravidanza

Questo test viene effettuato all'inizio della gravidanza per rilevare possibili patologie genetiche nel feto. Il primo screening comprende un esame del sangue e un esame ecografico. Solo nel complesso danno un risultato accurato. Come preparare la procedura, a chi viene mostrata, ed è possibile rifiutarla?

Che cos'è lo screening durante la gravidanza

Questo è un esame estremamente importante eseguito quando si trasporta un bambino. Ti permette di valutare lo stato e lo sviluppo di un bambino non nato. Quando prescrive uno screening, il medico prende in considerazione le caratteristiche del corpo della madre (peso, altezza, cattive abitudini, malattie croniche), che possono influenzare i risultati del test.

Un medico ad ultrasuoni esamina lo sviluppo del fisico del feto e determina se ci sono patologie. Se vengono rilevate violazioni, è possibile iniziare il trattamento in tempo.

Se lo screening è raccomandato per una donna incinta, dopo aver rifiutato la procedura per iscritto, la donna si assume tutte le responsabilità per la salute del bambino.

Quanto dura il primo screening?

I pazienti sono interessati a quando eseguono il primo screening e se esiste un lasso di tempo per ritardare o accelerare il test. Date stabilite dal ginecologo, che guidano la gravidanza. Spesso è prescritto da 10 a 13 settimane dopo il concepimento. Nonostante i brevi periodi di gravidanza, gli esami mostrano accuratamente la presenza di disturbi cromosomici nel feto.

Assicurati di proiettare la settimana 13 per le donne a rischio:

  • hanno raggiunto i 35 anni di età;
  • sotto i 18 anni;
  • avere malattie genetiche in famiglia;
  • sopravvissuto ad un aborto spontaneo;
  • che ha dato alla luce bambini con disturbi genetici;
  • infettato da una malattia infettiva dopo il concepimento;
  • concepito un bambino da un parente.

Lo screening è prescritto a donne che hanno avuto malattie virali nel primo trimestre. Spesso, non sapendo quale sia la situazione, una donna incinta viene trattata con farmaci convenzionali che influenzano negativamente lo sviluppo dell'embrione.

Cosa dovrebbe mostrare

Grazie al primo screening, la futura mamma e il medico sapranno esattamente come si sta sviluppando il bambino e se è sano.

L'analisi biochimica del primo screening durante la gravidanza ha alcuni indicatori:

  1. La norma hCG - rivela la sindrome di Edwards, quando le cifre sotto il stabilito. Se sono troppo alti, si sospetta la sindrome di Down.
  2. La proteina plasmatica (PAPP-A), il cui valore è inferiore alle norme stabilite, indica la propensione del feto alla malattia in futuro.

L'esame ecografico deve mostrare:

  • come si trova il feto per eliminare il rischio di gravidanza ectopica;
  • che gravidanza: multiplo o singleton;
  • il battito del cuore fetale soddisfa gli standard di sviluppo;
  • lunghezza dell'embrione, circonferenza della testa, lunghezza degli arti;
  • la presenza di difetti esterni e violazioni degli organi interni;
  • spessore dello spazio del colletto. Con uno sviluppo sano corrisponde a 2 cm. Se si osserva una compattazione, è probabile la presenza di patologia;
  • condizione della placenta per eliminare il rischio di disfunzione.

Esame ecografico del feto. Dipende dalla posizione e dalla condotta intrauterina:

- attraverso la pelle;

Un'indagine completa, i cui risultati sono mostrati dal primo screening effettuato, consente di rilevare varie patologie genetiche. Se viene confermata una grave malattia che minaccia la qualità della vita e della salute del nascituro, ai genitori viene chiesto di interrompere la gravidanza con mezzi artificiali.

Per confermare la diagnosi con precisione, una donna viene sottoposta a biopsia e perforare la membrana amniotica per ottenere il liquido amniotico ed esaminarla in laboratorio. Solo allora potremo affermare con sicurezza che la patologia esiste e una decisione definitiva può essere presa sul futuro corso della gravidanza e sul destino del bambino.

Preparazione e conduzione dello screening

Il ginecologo che ha condotto la gravidanza racconta dettagliatamente alla donna quale dovrebbe essere la preparazione per la procedura. È anche consapevole dei tassi di indagine standard. Tutti i punti di interesse dovrebbero essere discussi senza informazioni di riserva. Ci sono diverse sfumature richieste per la prima settimana di screening.

  1. I test sugli ormoni vengono eseguiti lo stesso giorno. È meglio fare il primo screening in un laboratorio. La futura mamma non dovrebbe preoccuparsi e capire che è estremamente necessario per lei donare il sangue da una vena. Sentimenti spiacevoli quando si passa l'analisi passeranno rapidamente, soprattutto, per ottenere il risultato.
  2. Il sangue viene passato a stomaco vuoto. Puoi bere dell'acqua bollita con una forte sete.
  3. Pesatura. Prima dello screening, è consigliabile pesare, in quanto per la procedura sono importanti indicatori di peso e altezza dei dati.

I risultati del test vengono ricevuti dal medico o dalla donna incinta stessa.

Risultati e standard di ricerca

In genere, i laboratori emettono moduli che mostrano gli indicatori standard della norma e i risultati delle donne in gravidanza ottenute in laboratorio. La futura mamma può facilmente comprenderli.

Le norme del contenuto di PAPP-A al primo screening

Norme hCG alla prima proiezione

Questi indicatori sono normali e non indicano la presenza di violazioni.

Indicatori diagnostici ad ultrasuoni

I risultati possono determinare la simmetria degli emisferi cerebrali del feto e monitorare come si sviluppano gli organi interni. Ma il compito principale della procedura è identificare le patologie cromosomiche ed eliminare il rischio del loro sviluppo in un secondo momento.

Quindi lo screening consente di rilevare tempestivamente:

  • anomalie cromosomiche (triploidia, caratterizzate da un'ulteriore serie di cromosomi);
  • difetti nello sviluppo del sistema nervoso;
  • ernia ombelicale;
  • l'eventuale presenza di sindrome di Down;
  • predisposizione alla sindrome di Patau, manifestata ottenendo un embrione di tre tredici cromosomi anziché due. La maggior parte dei bambini nati con questa malattia rara ha molte anomalie fisiche e muore durante i primi anni;
  • sindrome di Lange caratterizzata da mutazioni geniche. Questi bambini sono molto indietro nello sviluppo mentale e hanno difetti fisici significativi;
  • Sindrome di Edwards caratterizzata dalla presenza di un 18 ° cromosoma in più. Tali bambini rimangono indietro fisicamente e mentalmente, e sono più spesso nati prematuri;
  • Sindrome di Lemli-Opitz, caratterizzata da grave ritardo mentale e fisico.

Quando si trova un'ernia del cordone ombelicale, si sospetta una violazione degli organi interni, un'alta frequenza di contrazioni cardiache, la sindrome di Patau. In assenza dell'osso nasale o delle sue dimensioni troppo piccole, l'unica arteria ombelicale disponibile e la bassa frequenza cardiaca, la sindrome di Edwards è minacciata.

Quando i tempi della gravidanza sono ben stabiliti, ma l'ecografia non definisce l'osso nasale e i contorni del viso non sono espressi, questo indica la sindrome di Down. La decrittografia del 1 ° screening viene effettuata solo da uno specialista esperto, in quanto risultati errati possono portare a forti sentimenti per i futuri genitori.

Quando iniziare a preoccuparsi della mamma in attesa

Come è noto, il fattore umano è ovunque, e anche in laboratori seri si possono verificare errori. Risultati errati, che mostravano biochimica, confusi con difetti genetici. Questo succede:

  • nelle madri con diabete;
  • per quelli che hanno due gemelli;
  • in caso di primo o ultimo screening
  • con gravidanza ectopica.

Fattori come sono accompagnati da falsità dei risultati:

  • obesità della futura madre;
  • Concezione di IVF, mentre la performance della proteina A sarà bassa;
  • esperienze e situazioni stressanti sorte alla vigilia dei test;
  • trattamento con farmaci il cui principio attivo è il progesterone.

Se il PAPP-A ad alta frequenza rende prudente solo quando i risultati degli ultrasuoni sono sfavorevoli, un basso contenuto di proteine ​​indica disturbi come:

  • morte fetale;
  • patologia della forma primaria del sistema nervoso del feto;
  • alta probabilità di aborto spontaneo;
  • il rischio di insorgenza prematura del travaglio;
  • Rhesus conflict mamma e bambino.

L'esame del sangue è vero al 68% e solo in combinazione con gli ultrasuoni può essere sicuro della diagnosi. Se le norme del primo screening non corrispondono a quelle previste, sarà possibile dissipare le paure nei test successivi. Deve essere eseguito nel secondo trimestre di gestazione. Quando i risultati del primo screening sono discutibili, puoi essere esaminato in un altro laboratorio indipendente. Il primo screening ripetuto è importante per contenere fino a 13 settimane di gestazione.

I genitori avranno bisogno di una consulenza genetica che consiglierà ulteriori ricerche. Quando il riesame mostra che il bambino ha una predisposizione alla sindrome di Down, questo è indicato dallo spessore dello spazio del collare e dall'analisi per hCG e PAPP-A. Se PAPP-A è superiore a quello che dovrebbe essere, e tutti gli altri indicatori corrispondono a quelli standard, non dovresti preoccuparti. In medicina, ci sono casi in cui, nonostante la prognosi infausta del 1 ° e 2 ° screening, nacquero bambini sani.

Primo screening durante la gravidanza: esami e date

Nel primo trimestre di gravidanza, ogni donna subisce una procedura indolore, come lo screening. Per molti, questo è un nuovo concetto. Pertanto, è necessario considerare più in dettaglio il problema dello screening e identificare le principali patologie in base ai risultati.

Qual è il primo screening e quali test include

Questa procedura è molto importante durante la gestazione, in quanto fornisce informazioni sullo stato e sullo sviluppo del bambino. Si svolge al fine di escludere eventuali cambiamenti patologici nel corpo del feto di natura genetica.

Lo screening consiste in un esame del sangue e ultrasuoni. Prima dello screening, lo specialista prende in considerazione le caratteristiche principali della donna incinta (peso, altezza, dipendenza da cattive abitudini, possibili malattie) che possono influenzare i risultati dell'esame.

Cosa è determinato dal primo screening

Alla decima settimana di gravidanza, la donna incinta sente l'odore di come si sviluppa il feto e se sono presenti malattie genetiche. Se il feto si sviluppa con segni di malattia di Down, sarà determinato dallo spessore dello spazio del colletto. Le patologie sono rilevate da indicatori speciali nell'analisi del sangue:

  1. Il tasso di hCG: se la cifra è inferiore alla norma, allora molto probabilmente la sindrome di Edwards sarà confermata nel feto, se più alta - Sindrome di Down.
  2. L'indicatore PAPP-A (proteina plasmatica): il valore è inferiore alla norma indica che in futuro il bambino è soggetto a malattie.

L'ecografia al primo screening mira a determinare i seguenti punti:

  • posizione fetale per escludere la possibilità di una gravidanza ectopica;
  • conferma di una o più gravidanze;
  • rintracciare il battito cardiaco e la vitalità dell'embrione alla decima settimana di sviluppo;
  • calcolo del CTE (dimensione del coccige-parietale);
  • esame anatomico del feto (definito come difetti esterni e patologia degli organi interni);
  • ispezione dello spazio del colletto, il cui spessore, durante lo sviluppo normale, dovrebbe corrispondere a due centimetri. Se si nota l'ispessimento, allora la probabilità di un difetto è alta;
  • esame dello stato della placenta e l'esclusione della sua disfunzione.

È questo studio completo che aiuta a identificare le anomalie cromosomiche genetiche fetali. Se viene confermata una diagnosi seria, che paralizza la vita del nascituro, un aborto artificiale può essere offerto a una donna incinta.

Solo secondo analisi complesse, il medico determina le condizioni esatte del feto. In caso di conferma della probabilità di patologia, una donna viene inviata per test speciali - biopsia e amniocentesi. Sulla base dei risultati di cui, fanno le conclusioni finali e decidono sul destino futuro del feto.

Quando si effettua il primo screening durante la gravidanza

È richiesto il primo screening?

Quando la futura gestante viene registrata, sono obbligatori una serie di studi che consentano di tenere traccia delle condizioni della donna incinta e del suo feto. Qui è possibile includere anche lo screening, che consente alla donna partoriente di essere calma per lo sviluppo geneticamente cromosomico del bambino. Ma, se la donna stessa rifiuta questa procedura, allora il medico non può forzarla a fare il primo screening.

Prima di tutto, i ginecologi si concentrano sull'interesse della gestante. Perché ogni madre dovrebbe preoccuparsi dello stato del feto dal momento del concepimento. Il pericolo di non essere sottoposti a screening può essere dovuto al fatto che nel primo periodo il feto può avere la più grave malattia cerebrale che porterà alla morte prima della nascita o ad una grave disabilità in futuro. Anche se la gravidanza è pianificata ed entrambi i genitori sono completamente sani e non ci sono persone con parenti di malattie genetiche tra i parenti, il medico principale raccomanda vivamente di sottoporsi a una procedura di screening.

A chi è consigliato sottoporsi a screening

Ci sono gruppi di rischio che devono essere sottoposti a screening nel primo trimestre. Ignorano che il primo screening è proibito. Questo gruppo include:

  • donne in età lavorativa da 35 anni;
  • giovani individui che decidono di diventare madri fino all'età adulta;
  • le ragazze, tra i cui parenti ci sono persone con sindrome di Down o altri disturbi genetici, anche, se tali rappresentanti sono tra i parenti del marito;
  • se precedenti gravidanze erano con anomalie fetali o aborti spontanei;
  • donne incinte che, prima del concepimento, hanno abusato di alcol o sostanze stupefacenti;
  • se il padre del bambino è un lontano parente della donna in travaglio;
  • donne incinte che hanno precedentemente riportato casi di natimortalità;
  • ragazze che, poco prima del concepimento, usano droghe per un rapido aborto;
  • se il bambino precedente è nato con una patologia genetica.

Come prepararsi per il primo screening durante la gravidanza

Le attività preparatorie si svolgono nella clinica prenatale per la partecipazione di un importante ginecologo. Una conversazione dovrebbe avvenire tra la donna incinta e il medico, durante il quale il paziente chiarirà tutte le domande di interesse sui test. Ci sono anche alcune sfumature sulla prima proiezione:

  1. Test completi dovrebbero aver luogo in un giorno, si consiglia di portarli in un laboratorio. La madre deve essere calma e capire che tutte le procedure non porteranno dolore, se non si tiene conto dell'assunzione di sangue venoso.
  2. Prima di donare il sangue, si raccomanda di astenersi dall'intimità e dal mangiare, in quanto ciò potrebbe influenzare i risultati.
  3. Prima dello screening, una donna incinta dovrebbe pesare, poiché al momento della procedura saranno richiesti dati precisi di altezza e peso.
  4. Immediatamente prima della procedura dovrebbe astenersi dall'uso di liquidi. Con forte sete, non è permesso più di cento millilitri di liquido.
  5. I risultati della ricerca e le conclusioni sulla presenza di patologie dopo decodifica sono riportati dal medico.

Norme del primo screening durante la gravidanza

Se la donna incinta conosce i valori normali, sarà facile per lei decifrare i risultati della prima proiezione da sola. Pertanto, la futura mamma sarà già consapevole della probabilità del rischio di patologie. A tale scopo vengono fornite le norme approvate dagli specialisti.

Importante è l'indicatore delle proteine ​​(PAPP-A), che è responsabile del normale funzionamento della placenta e dell'hCG.

Le percentuali di PAPP-A e hCG al primo screening

Questi indicatori sono la norma e non prevedono lo sviluppo di difetti.

Norme degli indicatori del primo screening ecografico durante la gravidanza

La prima cosa che il medico presta attenzione è la frequenza cardiaca (attualmente dovrebbe essere tra 150-175 battiti) e il CTE (non inferiore a 45 mm) in questo momento.

Calcolo di possibili patologie nello screening

Secondo il primo screening, viene determinata la simmetria degli emisferi cerebrali e gli indicatori generali di come si sviluppano gli organi interni del feto. Ma il compito principale della ricerca è fornire dati che confermino la probabilità di patologia cromosomica. Portando un bambino, è molto importante escludere ulteriori tali deviazioni e malattie:

  1. Triplodia (nel normale sviluppo fetale, si nota una doppia serie di cromosomi).
  2. Cambiamenti patologici nel tubo neurale.
  3. Possibile ernia ombelicale.
  4. La probabilità di sindrome di down.
  5. Posizione alla sindrome di Patau.
  6. Sintomi della sindrome di de Lange.
  7. Il feto si sviluppa con la sindrome di Edwards.

Pertanto, al fine di iniziare un trattamento tempestivo o stimolare lo sviluppo del feto, è consigliabile che tutte le madri in attesa dopo la decima settimana vadano allo screening. Lo screening di decodifica 1 durante la gravidanza deve essere gestito da uno specialista, da allora l'interpretazione scorretta dei parametri porterà solo a panico e ansia indesiderati.

Fattori che influenzano i risultati del primo screening

A volte i risultati di uno studio completo possono essere inaccurati e tali fattori lo accompagnano:

  • gravidanza in sovrappeso, stadio di obesità;
  • se il concepimento non si verifica in modo naturale, ma con l'aiuto di IVF - allora la proteina nel sangue sarà sottostimata;
  • se la gravidanza è multipla (in questo caso sarà difficile determinare l'indicatore della norma);
  • esperienze e situazioni stressanti alla vigilia di test con la futura mamma;
  • l'amneocentosi può anche influenzare i risultati;
  • se incinta ha una diagnosi di diabete.

Tali casi distorcono i risultati dello screening e non forniscono un quadro clinico completo della condizione del futuro bambino.

I risultati del primo screening possono essere falsi?

Come sapete, potrebbero esserci vari fattori che influenzeranno significativamente i risultati della ricerca. Non escludere la possibilità di un errore medico. Quindi, i risultati falsi che sono facilmente confusi con gli indicatori di una malattia genetica sono presenti:

  • in donne in gravidanza con diabete;
  • anche una deviazione dalla norma di hCG può essere quando una donna è incinta di due gemelli;
  • consegna tardiva del primo screening (prima o poi);
  • gravidanza ectopica.

Primo video di screening

Ti invitiamo a guardare il primo video di screening, dove sperabilmente troverai le risposte alle tue domande rimanenti.

Dissuadere le paure dello screening ecografico del primo trimestre

Screening (dall'inglese. "Screening") è un concetto che include una serie di attività per rilevare e prevenire le malattie. Ad esempio, lo screening durante la gravidanza fornisce al medico informazioni complete sui vari rischi dell'insorgenza di patologie e complicanze nello sviluppo del bambino. Ciò consente di adottare in anticipo tutte le misure per prevenire le malattie, comprese quelle più gravi.

Chi deve essere sottoposto a screening per il 1 ° trimestre

È molto importante che le seguenti donne studino:

  • sposato con il padre di un bambino
  • chi ha avuto 2 o più aborti spontanei (parto pretermine)
  • c'era una gravidanza congelata o un parto morto
  • la donna ha sofferto di una malattia virale o batterica durante la gravidanza
  • ci sono parenti affetti da patologie genetiche
  • questa coppia ha già un figlio con Patau, sindrome di Down o altri
  • c'è stato un episodio di trattamento con farmaci che non possono essere utilizzati durante la gravidanza, anche se sono stati prescritti in base ai segni vitali
  • incinta da oltre 35 anni
  • Entrambi i futuri genitori vogliono verificare la probabilità di avere un feto malato.

Cosa si sta cercando nel primo screening ecografico durante la gravidanza

Il primo screening mostra la simmetria degli emisferi del cervello, la presenza di alcune delle sue strutture che sono obbligatorie in questo periodo. Anche guardando 1 screening:

  • ossa lunghe tubolari, lunghezza misurata della spalla, femore, avambraccio e ossa delle gambe
  • è lo stomaco e il cuore in certi punti
  • la dimensione del cuore e delle navi in ​​uscita
  • la dimensione dell'addome.

Che patologia rivela questo esame

Il primo screening della gravidanza è informativo in termini di rilevamento:

  • patologia del SNC rudimentale - tubo neurale
  • sindrome di patau
  • omphalocele - ernia ombelicale, quando un diverso numero di organi interni si trova all'esterno della cavità addominale, e in un sacco erniario sulla pelle
  • Sindrome di Down
  • triploidia (tripla serie di cromosomi anziché doppia)
  • Sindrome di Edwards
  • Sindrome di Smith opittsa
  • sindrome di Lange.

Date dello studio

Il medico deve, ancora una volta scrupolosamente e accuratamente, a seconda della data dell'ultimo periodo, calcolare per quanto tempo è necessario completare il primo studio di questo tipo.

Come prepararsi per lo studio

Lo screening del primo trimestre viene eseguito in due fasi:

  1. Per prima cosa viene eseguito uno screening ecografico. Se ciò avviene in modo transvaginale, non è necessario un addestramento. Se il metodo addominale, è necessario che la vescica era piena. Per fare questo, bere mezzo litro di acqua per mezz'ora prima dello studio. A proposito, il secondo screening durante la gravidanza è transaddominale, ma non richiede preparazione.
  2. Screening biochimico. Questa parola è chiamata un campione di sangue da una vena.

Dato lo studio in due fasi, la preparazione per il primo studio include:

  • Riempimento della vescica - prima di 1 ecografia
  • il digiuno almeno 4 ore prima della raccolta del sangue da una vena.

Inoltre, è necessario seguire una dieta prima della diagnosi del 1 ° trimestre per consentire all'analisi del sangue di fornire un risultato accurato. È quello di escludere l'assunzione di cioccolato, frutti di mare, carne e cibi grassi il giorno prima di pianificare di visitare gli ultrasuoni di screening durante la gravidanza.

  • tutti i giorni precedenti si negano prodotti allergenici: agrumi, cioccolato, frutti di mare
  • escludere cibi completamente grassi e fritti (1-3 giorni prima dello studio)
  • prima del test (di solito 12 settimane prima del test di screening), andare al bagno al mattino, quindi o non urinare per 2-3 ore, o un'ora e mezza prima della procedura, bere mezzo litro di acqua senza gas. Questo è necessario se lo studio sarà eseguito attraverso l'addome.
  • se la diagnosi ecografica viene eseguita da un sensore vaginale, la preparazione per lo screening del 1 ° trimestre non includerà il riempimento della vescica.

Come si svolge lo studio?

Esso, oltre a un esame di 12 settimane, consiste in due fasi:

  1. Screening ecografico durante la gravidanza. Può essere eseguito sia con il metodo vaginale che attraverso l'addome. Sembra che non sia diverso da un'ecografia a 12 settimane. La differenza è che viene eseguita da sonologi, specializzati in particolare nella diagnosi prenatale, su apparecchiature di alta classe.
  2. Prelievo di sangue da una vena nella quantità di 10 ml, che dovrebbe essere effettuata a stomaco vuoto e in un laboratorio specializzato.
Come funziona lo screening del 1 ° trimestre? In primo luogo, si subiscono i primi ultrasuoni durante la gravidanza. Di solito viene eseguito transvaginalmente.

Per fare la ricerca dovrai spogliarti sotto la cintura, sdraiarti sul divano, piegare le gambe. Il medico inserirà con molta attenzione un sottile sensore speciale nel preservativo nella vagina e lo sposterà un po 'durante il test. Non fa male, ma dopo aver fatto delle ricerche su questo o il giorno successivo sul tappetino, potresti trovare una piccola quantità di sanguinamento.

Com'è fatto il primo screening con un sensore transaddominale? In questo caso, puoi spogliarti fino alla vita, o semplicemente sollevare i vestiti in modo da aprire la pancia per l'esame. Con tale screening ecografico per il primo trimestre, il sensore si muoverà attraverso l'addome senza causare dolore o disagio.

Com'è la prossima fase del sondaggio? Con i risultati degli ultrasuoni donerai il sangue. Nello stesso luogo, specificherete alcuni dati che sono importanti per la corretta interpretazione dei risultati.

Non riceverai i risultati immediatamente, ma in poche settimane. Questo è il primo screening della gravidanza.

Decodifica risultati

1. Dati di ultrasuoni normali

La decifrazione del primo screening inizia con l'interpretazione dei dati degli ultrasuoni. Tassi di ultrasuoni:

Dimensione kopchik-parietale (KTR) di un frutto

Se sottoposto a screening a 10 settimane, questa dimensione è compresa nell'intervallo: da 33 a 41 mm il primo giorno della settimana da 10 a 41-49 mm - il giorno 6 della settimana 10.

Screening 11 settimane - il tasso di KTR: 42-50 mm il primo giorno dell'11a settimana, 49-58 - al suo sesto giorno.

In una gravidanza di 12 settimane, questa dimensione è: 51-59 mm a 12 settimane esattamente, 62-73 mm - l'ultimo giorno di questo periodo.

2. Spessore della zona del collo

1 tasso di ultrasuoni trimestrali per questo marcatore principale di anomalie cromosomiche:

  • in 10 settimane - 1,5-2,2 mm
  • Lo screening di 11 settimane è rappresentato da un tasso di 1,6-2,4
  • alla settimana 12, questa cifra è 1,6-2,5 mm
  • a 13 settimane - 1,7-2,7 mm.

3. Nosebone

La decodifica degli ultrasuoni 1 trimestre include necessariamente la valutazione dell'osso nasale. Questo è un marker, grazie al quale possiamo assumere lo sviluppo della sindrome di Down (per questo, lo screening del primo trimestre è fatto):

  • 10-11 settimane questo osso dovrebbe già essere rilevato, ma la sua dimensione non è stata ancora valutata
  • lo screening a 12 settimane o una settimana dopo dimostra che questo osso è normale almeno 3 mm.

4. La frequenza delle contrazioni del cuore

  • a 10 settimane - 161-179 battiti al minuto
  • a 11 settimane - 153-177
  • in 12 settimane: 150-174 battiti al minuto
  • a 13 settimane - 147-171 battiti al minuto.

5. Dimensione biparietale

Il primo studio di screening durante la gravidanza valuta questo parametro in base al periodo:

  • in 10 settimane - 14 mm
  • in 11 - 17 mm
  • Lo screening di 12 settimane dovrebbe mostrare un risultato di almeno 20 mm
  • a 13 settimane, il BPD ha una media di 26 mm.

Secondo i risultati dell'ecografia del primo trimestre, si stima se vi siano marcatori di anomalie dello sviluppo fetale. Analizza anche quanto tempo corrisponde lo sviluppo del bambino. Alla fine, viene fatta una conclusione se il prossimo ultrasuono di screening è necessario nel secondo trimestre.

Quali sono le norme degli ormoni determina 1 screening

Lo screening del primo trimestre non valuta solo i risultati della diagnostica ecografica. La seconda fase, non meno importante, in base alla quale si ritiene che il feto abbia seri difetti, è la valutazione ormonale (o biochimica) (o un'analisi del sangue nel primo trimestre). Entrambe queste fasi costituiscono uno screening genetico.

1. Gonadotropina corionica

Questo è l'ormone che macchia la seconda striscia sul test di gravidanza a casa. Se lo screening per il primo trimestre ha rivelato una diminuzione del suo livello, ciò indica una patologia della placenta o un aumento del rischio di sindrome di Edwards.

L'aumento di hCG al primo screening può indicare un aumento del rischio di sviluppo della sindrome di Down nel feto. Anche se con i gemelli, questo ormone è anche significativamente elevato.

Il primo screening durante la gravidanza: il tasso di contenuto di sangue di questo ormone (ng / ml):

  • Settimana 10: 25.80-181.60
  • Settimana 11: 17.4-130,3
  • decifrare uno studio perinatale di 1 trimestre alla settimana 12 rispetto all'hCG indica una figura di 13.4-128.5 in
  • Settimana 13: 14.2-114.8.

2. Proteina A associata alla gravidanza (PAPP-A)

Questa proteina è normalmente prodotta dalla placenta. La sua concentrazione nel sangue aumenta con l'aumentare dell'età gestazionale.

Come capire i dati

Il programma, nel quale vengono inseriti i dati della diagnostica ecografica del primo trimestre, nonché il livello dei due ormoni sopra menzionati, calcola gli indicatori dell'analisi. Sono chiamati "rischi". In questo caso, la decodifica dei risultati dello screening per il primo trimestre è scritta nella forma non nel livello degli ormoni, ma in un parametro come "MoM". Questo è un coefficiente che mostra la deviazione del valore in una determinata donna incinta da una determinata mediana calcolata.

Per calcolare il MoM, un indicatore di un ormone viene diviso per il valore mediano calcolato per una determinata località per una data età gestazionale. Norme MOM al primo screening - da 0,5 a 2,5 (con gemelli, terzine - fino a 3,5). Valore ideale MoM, vicino a "1".

Il rischio di MoM è influenzato dal rischio di età durante lo screening per il primo trimestre: cioè il confronto viene effettuato non solo con la mediana calcolata in questo periodo di gravidanza, ma con il valore calcolato per una data età della gestante.

I risultati intermedi dello screening del primo trimestre normalmente indicano la quantità di ormoni nelle unità MOM. Quindi, il modulo contiene la voce "HCG 2 MoM" o "PAPP-A 1 MoM" e così via. Se MoM - 0.5-2.5 - questo è normale.

La patologia è il livello di epatite cronica inferiore a 0,5 livelli mediani: questo indica un aumento del rischio di sindrome di Edwards. Un aumento di hCG superiore a 2,5 valori mediani indica un aumento del rischio di sindrome di Down. Una diminuzione di PAPP-A inferiore a 0,5 MoM indica che esiste un rischio per entrambe le sindromi sopra citate, ma il suo aumento non significa nulla.

Ci sono dei rischi nello studio?

Normalmente, i risultati della diagnosi del 1 ° trimestre terminano con una valutazione del grado di rischio, che è espresso in frazioni (ad esempio 1: 360 per la sindrome di Down) per ciascuna sindrome. Questa frazione si legge così: con 360 gravidanze con gli stessi risultati di screening, solo 1 bambino nasce con la patologia di Down.

Interpretazione delle norme di screening 1 trimestre. Se il bambino è sano, il rischio dovrebbe essere basso e il risultato del test di screening dovrebbe essere descritto come "negativo". Tutti i numeri dopo una frazione devono essere grandi (maggiori di 1: 380).

Un primo screening povero è caratterizzato da un record "ad alto rischio" nella conclusione di 1: 250-1: 380 e i risultati degli ormoni sono inferiori a 0,5 o più di 2,5 valori mediani.

Se lo screening del 1 ° trimestre è scadente, ti viene chiesto di visitare un genetista che decide cosa fare:

  • assegnarti a ri-studiare nel secondo, poi - lo screening del 3 ° trimestre
  • suggerire (o addirittura insistere) sulla diagnosi invasiva (biopsia dei villi coriali, cordocentesi, amniocentesi), sulla base della quale sarà deciso se questa gravidanza debba essere prolungata.

Cosa influenza i risultati

Come in ogni studio, ci sono risultati falsi positivi del primo studio perinatale. Quindi, con:

  • IVF: i risultati di hCG saranno più alti, PAPP - più bassi del 10-15%, gli indicatori del primo ultrasuono di screening aumenteranno la LZR
  • obesità della futura mamma: in questo caso i livelli di tutti gli ormoni aumentano, mentre con la massa corporea bassa, al contrario, diminuiscono
  • screening per 1 trimestre con doppio: mentre le norme dei risultati per tale gravidanza sono sconosciute. Pertanto, la valutazione del rischio è difficile; solo la diagnostica ecografica è possibile
  • diabete mellito: il primo screening mostrerà una diminuzione del livello di ormoni, che non è affidabile per l'interpretazione del risultato. In questo caso, lo screening della gravidanza può annullare
  • amniocentesi: il tasso di diagnosi perinatale non è noto se la manipolazione è stata effettuata entro la prossima settimana prima della donazione di sangue. Dobbiamo attendere un periodo più lungo dopo l'amniocentesi prima di sottopormi al primo screening perinatale per le donne incinte.
  • stato psicologico della gravidanza. Molte persone scrivono: "Ho paura del primo screening". Può anche influenzare il risultato e imprevedibile.

Alcune caratteristiche nella patologia

Il primo screening della gravidanza in caso di patologia fetale ha alcune caratteristiche che i medici vedono nella diagnosi ecografica. Considerare lo screening perinatale della trisomia come le patologie più comuni rilevate da questo sondaggio.

1. Sindrome di Down

  1. la maggior parte dei frutti non ha osso nasale visibile nel periodo di 10-14 settimane
  2. Da 15 a 20 settimane questo osso è già visualizzato, ma è più corto del normale
  3. contorni del viso lisci
  4. con dopplerometria (in questo caso è possibile condurlo anche in questo periodo) si osserva un flusso ematico inverso o altro patologico nel dotto venoso.

2. Sindrome di Edwards

  1. tendenza a ridurre la frequenza cardiaca
  2. c'è ernia ombelicale (onfalocele)
  3. senza ossa visibili del naso
  4. invece di 2 arterie ombelicali - una

3. Sindrome Patau

  1. quasi tutti hanno palpitazioni cardiache
  2. sviluppo del cervello interrotto
  3. lo sviluppo fetale ha rallentato
  4. sviluppo compromesso di alcune aree del cervello
  5. ernia ombelicale.

Dove andare a cercare

Ad esempio, a Mosca, il CIR non ha raccomandato male se stesso: la conduzione e lo screening per il primo trimestre possono essere svolti in questo centro.

Screening ecografico del 1 ° trimestre: il prezzo medio è di 2.000 rubli. Il costo del primo studio perinatale (con la definizione di ormoni) è di circa 4000-4100 rubli.

Quanto è la proiezione di 1 trimestre per tipo di analisi: ultrasuoni - 2000 rubli, la determinazione di hCG - 780 rubli, l'analisi per PAPP-A - 950 rubli.

Recensioni su screening 1 trimestre. Molte donne sono insoddisfatte della qualità del calcolo fatto: dai casi in cui viene messo un "rischio elevato", si nota spesso la nascita di un bambino perfettamente sano. Le signore scrivono che è meglio trovare uno specialista di alta classe nella diagnostica ecografica perinatale che possa confermare o dissipare dubbi sulla salute del bambino.

Quindi, lo screening del 1 ° trimestre è una diagnosi, che in alcuni casi aiuta a identificare la patologia più grave del feto nelle fasi iniziali. Ha una sua particolare preparazione e condotta. L'interpretazione dei risultati dovrebbe essere effettuata tenendo conto di tutte le caratteristiche individuali della donna.

Il primo screening durante la gravidanza. Come fare, cronologia, che mostra come preparare, le norme che decodificano gli ultrasuoni, l'esperienza delle donne nei forum

Esame dello stato dell'embrione in crescita per l'individuazione di anomalie cromosomiche, la prognosi per lo sviluppo della gravidanza viene effettuata al primo screening durante la gravidanza. Come è fatto, quali risultati sono considerati accettabili? Determinare il medico a ultrasuoni, genetista, biochimico.

Qual è la durata della prima proiezione e perché?

Il calcolo corretto del periodo di gravidanza aiuta a determinare non solo la data prevista di consegna. È necessario per pianificare il primo screening. All'inizio della settimana 11, termina il periodo di sviluppo embrionale. Gli organi formati, gli arti, le ossa facciali compaiono, si forma il sistema nervoso.

Lo screening del primo trimestre di gravidanza viene effettuato entro la fine del trimestre. La data di scadenza valida dello studio è di 13 settimane e 6 giorni.

Inutile per lo screening prima di queste date: lo schema delle patologie può essere distorto e non porterà all'identificazione delle patologie.

Caratteristiche del primo sondaggio di screening

La differenza nel condurre il primo esame di screening è l'uso di un metodo transvaginale di inserimento di una sonda ecografica. Questo metodo viene effettuato inserendo un sensore nella vagina.

L'ecografia transvaginale viene eseguita solo nel primo trimestre di gravidanza. Alla settimana 16, l'altezza dell'utero aumenta notevolmente, il feto diventa più grande, il che consente di limitare gli esami del 2 °, 3 ° screening al solo metodo transaddominale.

Preparazione per il sondaggio

Il gas grasso accumulato nell'intestino può interferire con una chiara visione del feto e dell'utero durante l'esame transaddominale. Per eliminare le cause, è necessario condurre la formazione entro 2 o 3 giorni.

È necessario rifiutare cibi ricchi di fibre che possano migliorare la formazione di gas. La procedura deve essere eseguita su una vescica piena. Per fare questo, prima di iniziare lo studio si consiglia di bere 1 - 1,5 litri di acqua senza gas.

Il prelievo di sangue per gli ormoni hCG, PAPP-A viene eseguito a stomaco vuoto, con precedente rifiuto di cibi fritti, grassi e dolci entro 2 o 3 giorni. La dieta non è importante, tuttavia, consentirà una maggiore precisione nel rivelare l'immagine dello sfondo ormonale della madre e del feto.

Come è il sondaggio

Il primo screening durante la gravidanza, come fanno, viene deciso dal medico sulla base del periodo di gravidanza specificato. Il contatto del sensore con il corpo è facilitato dall'uso di uno speciale gel a base di glicerina, che viene applicato sulla pelle. L'utero con il liquido amniotico esistente conduce attivamente i suoni.

Questo ti permette di studiare lo sviluppo del feto, ascoltare il suo battito cardiaco, registrare le patologie di organi e sistemi. La posizione scomoda del feto nell'utero può rendere difficile condurre un esame completo. In questo caso, la donna deve essere un movimento leggermente attivo per provocare il bambino a cambiare la postura.

Il sondaggio si svolge in 2 fasi:

Ultrasuoni - ricerca:

  • Procedura transaddominale È assolutamente indolore, ma non abbastanza accurato.
  • Metodo transvaginale Non richiede una preparazione speciale, piena di vescica. Tuttavia, dovresti abbandonare il cibo che forma il gas. Una revisione del feto e dell'utero è di qualità superiore rispetto al metodo transaddominale, poiché è prodotta all'interno del corpo di una donna. Il lato negativo è il disagio quando si inserisce il sensore nella vagina.

Il test per gli ormoni hCG, PAPP-A. Al rilevamento di alti rischi di patologia fetale, viene nominato un ulteriore esame del liquido amniotico e delle cellule placentari.

Obiettivi del primo screening

Lo scopo dello screening del 1 ° trimestre è:

  • Definizioni dei termini della gravidanza.
  • Affinamento della conformità delle dimensioni del feto alle norme di sviluppo.
  • Identificazione delle patologie ossee, cardiovascolari, del sistema, del tratto gastrointestinale.
  • Rilevazione di malattie genetiche - sindromi. Giù, Edwards.
  • L'esclusione di altre possibili malformazioni.
  • Monitorare la placenta.
  • Condizione, prontezza dell'utero per il trasporto.

In base ai risultati degli studi di prova, viene fatta una conclusione sullo stato del feto, viene fornita una previsione per l'ulteriore sviluppo della gravidanza. La diagnosi precoce di patologie consente di prestare attenzione ai possibili rischi, per prevenire ulteriori sviluppi delle complicanze.

Le gravi complicanze che sono pericolose per la vita della madre forniscono motivi per raccomandare una sospensione artificiale della gravidanza nelle prime fasi.

Indicatori della frequenza ultrasonica - Ricerca

Lo screening prenatale è considerato innocuo per la madre e il bambino. Il confronto degli indicatori ottenuti con gli standard fornisce il quadro più completo dello stato e dei rischi della gravidanza.

Indicatori chiave:

  • KTR (dimensioni del coccige - parietale). Il feto Dina dalla corona al coccige dovrebbe essere da 43 a 85 mm. Ridurre la lunghezza del feto indica uno sviluppo lento o una patologia genetica.
  • BPR (dimensione biparietale). Determinato dalla distanza dal tempio al tempio. I cambiamenti nei dati del BPR suggeriscono patologie cerebrali.
  • TVP (spessore dello spazio del colletto). Aumento della velocità richiede un'analisi approfondita per l'identificazione della sindrome di Down, Edwards.
  • Lunghezza dell'osso del naso. Gli indicatori di ricerca vanno dalle caratteristiche anatomiche della struttura alle patologie genetiche.
  • HR (frequenza cardiaca). Una diminuzione notevole o un aumento del battito cardiaco indica possibili disturbi nel funzionamento del cervello, difetti negli organi interni.
  • Dimensione di chorion, amnion e sacco vitellino. Nella prima fase dello sviluppo fetale, sono la base della placenta, necessaria per una gravidanza normale. La posizione errata del corion minaccia l'aborto spontaneo. Gli indici di amnion sono necessari per lo studio del liquido amniotico. Il sacco vitellino è un terreno fertile per lo sviluppo degli organi interni. La sua assenza o presenza minima indica lo sviluppo della gravidanza.

Spessore della zona del collo

Lo spessore dello spazio del colletto (TVP) è un indicatore importante del rischio di malattie cromosomiche. Spazio del collo - fluido sottocutaneo che si accumula tra la superficie esterna della pelle e il tessuto osseo.

Come eseguire il primo screening durante la gravidanza per eliminare risultati errati dipende dalle qualifiche del ginecologo. È importante non commettere errori nel determinare la durata della gravidanza richiesta per questo studio. Una dimensione del feto di 10 settimane non è sufficiente per il test. Entro 14 settimane, la dimensione della piega del collo è fisiologicamente ridotta.

Ci sono condizioni che devono essere soddisfatte per ottenere il risultato più corretto:

  • Determinazione esatta della durata della gravidanza. È determinato dalla dimensione della zona parietale del coccige.
  • La posizione laterale dell'embrione consente di definire in modo più chiaro i dati del test. L'incapacità di raggiungere la corretta posizione del feto dà ragione ad applicare un metodo di ricerca transvaginale.
  • Competenza del medico. Anelli di corda, cavità amniotiche possono dare risultati positivi. Un medico esperto su apparecchiature ad alta precisione dovrebbe eliminare risultati falsi positivi.

Un quadro completo dello stato dell'embrione è fornito non solo dai dati degli ultrasuoni - studi, ma anche dall'analisi dei marcatori biochimici. Nelle diverse fasi della gravidanza i risultati del test possono essere diversi. I limiti generali dello studio del fluido di piegatura del collare dovrebbero variare da 0,7 mm a 4 mm.

Un aumento dei dati sulla TBP fornisce una base per un esame approfondito, che comprende lo studio del liquido amniotico, della placenta e del sangue del cordone ombelicale.

Osso nasale

L'osso nasale corto non sempre indica la condizione patologica dell'embrione. Una diminuzione notevole della sua lunghezza in combinazione con i risultati positivi di TVP fornisce motivi per definire la gravidanza come patologica. Un grave disturbo dello sviluppo è l'aplasia del naso - la sua completa assenza.

Nella parte inferiore del periodo di screening, viene rilevata solo la presenza o l'assenza dell'osso nasale. 12 - 13 settimane di gravidanza consente di specificare la dimensione delle ossa del naso in valori digitali. I limiti ammessi vanno da 2 a 4,2 mm. Piccole deviazioni possono parlare delle caratteristiche anatomiche del nascituro.

Una significativa diminuzione dell'indice indirettamente indica anomalie cromosomiche. Tuttavia, questi dati non sono sufficienti per una diagnosi definitiva. La conclusione sulla presenza di gravi difetti genetici è possibile solo con un ulteriore monitoraggio approfondito del feto e della madre.

Frequenza cardiaca

La frequenza cardiaca di un feto sano dovrebbe essere coerente con i parametri di sviluppo. L'indicatore è corretto, soggetto al rispetto dei dati del KTR. La dimensione dal coccige alla corona deve essere di almeno 8 mm. Solo in questo caso, possiamo parlare degli indicatori raccomandati della frequenza cardiaca. Nel processo di crescita fetale, diminuiscono.

Se a 9-10 settimane il battito cardiaco è 170-190 battiti al minuto, entro la 13a settimana scende a 160 battiti. Piccole deviazioni riguardano errori fisiologici e non sono pericolose. L'assenza di battito indica l'aborto mancato. Ultrasuoni ripetuti, ulteriori studi saranno in grado di confermare o smentire la diagnosi presuntiva.

Una diminuzione della frequenza cardiaca inferiore a 100 battiti al minuto può indicare la sindrome di Edwards.

Una frequenza cardiaca fino a 200 battiti al minuto è un sintomo pericoloso della sindrome di Patau. Gli indicatori della frequenza cardiaca non sono decisivi per la diagnosi di malattie cromosomiche. Indicano i rischi di sviluppare patologie. Il monitoraggio completo di tutti gli organi e sistemi è progettato per fornire una previsione completa della gravidanza.

Dimensione biparentata

Le dimensioni di Biparienne indicano gli indicatori digitali della larghezza della testa del feto da un tempio all'altro. BDP è l'indicatore principale dello sviluppo del cervello del nascituro.

Gli indicatori possono anche servire come base per specificare la durata della gravidanza e, in alcuni casi, determinare il metodo del lavoro fisiologico. Per grandi dimensioni della testa del bambino, può sorgere la questione di un cesareo pianificato.

Il tasso BPR a 11-13 settimane di sviluppo dovrebbe essere compreso tra 13 e 28 mm. Andare oltre la norma è consentito, soggetto ad un aumento proporzionale di tutti gli indicatori - CTE, TVP, osso nasale. Questo indica una grande dimensione del feto. Il BPR leggermente sopravvalutato, in conformità con la norma degli altri marcatori, è allineato alla fine della 14a settimana.

Un marcato aumento dell'indicatore indica la presenza di patologie cerebrali incompatibili con la vita.

Dimensioni minime di BPD indicano il sottosviluppo emisferico o la mancanza di segmenti cerebrali. Le malformazioni gravi non sono curabili, la prognosi perinatale è scarsa. La scelta di interrompere o abbandonare una gravidanza è fatta dalla donna stessa.

Norme sugli ormoni, che determinano il primo screening (hCG, PAPP-A)

Lo stadio biochimico dello screening prenatale consiste nello studio degli indicatori dei livelli dell'ormone hCG, PAPP-A. I marcatori del sangue per determinare i livelli ormonali sono un elemento necessario dello studio sullo sviluppo fetale.

La gonadotropina corionica è responsabile del normale ciclo della gravidanza e consiste di due unità: α e β. L'ormone è responsabile della stimolazione della produzione di ormoni, ghiandole sessuali. La sua quantità aumenta di 9-10 settimane e quindi la concentrazione diminuisce. La velocità corrisponde a 17 - 114 mMe / ml.

L'aumento di hCG indica il rischio di rilevamento di patologie genetiche - Sindrome di Down. Il cambiamento al ribasso porta la gravidanza nella zona a rischio per la sindrome di Edwards, il ritardo dello sviluppo e la morte del feto.

Oltre alla hCG totale, è raccomandata la subunità β. Diagnostica con precisione il rischio di sindrome di Down. La sua performance - 17,4 - 114,7 ng / ml con un periodo di gestazione di 11 - 13 settimane.

Lo scopo di determinare il livello dell'ormone PAPP-A è quello di identificare le patologie cromosomiche - Sindrome di Down, Edwards, Cornelia de Lange, il rischio di aborto spontaneo. Il valore standard varia da 0,45 a 6,0 mU / ml. Una significativa diminuzione del valore numerico indica la necessità di ulteriori ricerche, la nomina di un triplo test approfondito.

Quali patologie può rivelare il primo screening? (Sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau)

Il primo screening consente di monitorare lo stato del feto, identificando le future patologie dello sviluppo fisico e mentale. Confronto di indicatori di dimensioni bipariental, distanza della zona coccigea-parietale, l'osso nasale, lo stato ormonale danno le previsioni più accurate dello sviluppo fetale e della gravidanza attuale.

Disturbi genetici associati a anomalie cromosomiche - trisomia. È caratterizzato dalla presenza di una tripla coppia di cromosomi invece di due.

  • Sindrome di Down. Un aumento della TBP rivela il cromosoma 21 della trisomia. La patologia è caratterizzata dall'assenza o ridotta dimensione dell'osso nasale, la patologia del tubo neurale.
  • Sindrome di Edwards. Un aumento della TBP rivela il cromosoma 18 della trisomia. L'anomalia è associata ad una diminuzione o assenza dell'osso nasale, una diminuzione della frequenza cardiaca, la presenza di una singola arteria ombelicale e un'ernia ombelicale. La patologia è accompagnata da molteplici malformazioni del feto e una prognosi sfavorevole perinatale.
  • Sindrome di Patau. Un aumento della TBP rivela la trisomia 13 ciascuno. La patologia è caratterizzata da una rapida frequenza cardiaca, che rallenta lo sviluppo del sistema scheletrico, il cervello. La mortalità infantile è associata a gravi lesioni degli organi interni.
  • Sindrome di Cornelia de Lange. Una rara malattia genetica associata alla mutazione del cromosoma 3. Il rilevamento della patologia si basa su dati di analisi biochimica. La conseguenza di un'anomalia cromosomica è il ritardo mentale del bambino associato al sottosviluppo degli emisferi cerebrali, alle deformità fisiche, alle anomalie facciali.

Calcolo del rischio al primo screening

Il set di dati del primo screening fornisce il quadro più completo del corso della gravidanza. Previsioni, decisioni sul prolungamento della gravidanza - una domanda seria. È necessario considerare attentamente il processo di esame e i risultati dei test.

I valori digitali dell'analisi biochimica possono variare in base al metodo dei laboratori di ricerca. Si raccomanda di condurre le proiezioni in un centro medico, per l'affidabilità dell'osservazione in un'unica scala di misure. È importante considerare come viene condotto il primo screening durante la gravidanza e quali fattori vengono presi in considerazione durante il calcolo dei dati.

La presenza di patologie può derivare da:

  • assumere potenti farmaci;
  • uso di alcool, tabacco;
  • predisposizione genetica;
  • matrimoni correlati;
  • corso complicato della gravidanza nelle prime fasi:
  • toxoplasmosi,
  • citomegalovirus,
  • l'anemia,
  • malattie infettive.
  • avvelenamento chimico;
  • stato ecologico della regione di residenza.

I dati del sondaggio sono espressi in proporzioni di rischio rispetto al numero totale di risultati simili. Ad esempio, una frazione di 1: 10.000 significa: per 10.000 gravidanze con indicatori simili, c'è 1 rischio di confermare la diagnosi.

Una previsione sfavorevole è considerata una frazione con un denominatore inferiore. La probabilità di rilevamento dell'anomalia è maggiore in una donna incinta con indicatori di 1: 300 rispetto a 1: 627.

Il primo screening durante la gravidanza, come fanno, influisce sulla conclusione medica finale. Una conclusione positiva del test indica un alto rischio di patologia fetale. Per confermarlo o escluderlo, è necessario sottoporsi a uno studio supplementare sulla membrana placentare, sul liquido amniotico, sul sangue del cordone ombelicale.

L'indicatore può essere falso?

Ci sono fattori che distorcono i risultati del sondaggio.

Aspetti anatomici della struttura di una donna, gli stati soggettivi del corpo portano a risultati falsi positivi:

  • Obesità o distrofia del peso. Il metabolismo sbagliato è strettamente associato a disturbi ormonali che influenzano i valori di test dell'analisi biochimica.
  • Fecondazione in vitro. La quantità di ormoni aumenta in proporzione al numero di embrioni impiantati.
  • Gravidanza multipla Ogni frutto può produrre diversi dati hCG.

Gravidanze multiple possono dare false indicazioni al primo screening durante la gravidanza.

  • Il diabete mellito di una donna è una conseguenza di un'interruzione del pancreas e una diminuzione dei valori di hCG.
  • La minaccia di aborto spontaneo.
  • Calcolo errato dell'età gestazionale.
  • Stato neuro-emotivo di una donna.
  • La nascita di un bambino sano, nonostante i dati positivi del sondaggio, indica la relativa imperfezione dello studio, l'influenza dei fattori soggettivi nel processo di esame.

    Il primo screening durante la gravidanza, come fanno, influenza l'ottenimento di un risultato falso-negativo. È una conseguenza del difetto della metodologia dell'indagine, reagenti di bassa qualità. La nascita di un bambino con anomalie dello sviluppo con risultati di screening negativi si riferisce alla percentuale di errore statistico, ma è una tragedia e un test serio per la famiglia.

    È necessario ricordare perché e come viene condotto il primo screening per le donne incinte. La procedura è pianificata, indolore, economica. L'identificazione del rischio di individuazione della patologia genetica è un motivo per ulteriori approfondimenti. La decisione di interrompere la gravidanza o la sua continuazione, la donna fa proprio.

    Primo video di screening

    Condurre la gravidanza. Primo screening:

    11-13 settimana di gravidanza. Diario di una gravidanza: